Leonardo’s Story

Brazil

My grandson Leonardo showed symptoms (jaundice, pale stools, dark urine, irritability, and trouble sleeping) when he was three months old. He received a preliminary diagnosis after seven days in the hospital and a battery of tests. It was only confirmed months later through genetic testing. My daughter suffered a great deal. She had panic attacks while Léo was in the hospital and traumatic stress after the diagnosis. We all suffered.

But I knew I had to be strong so I could help her, even though inside I was desperate. Not a day goes by that I don’t think about what tomorrow will bring and how Léo will be doing. Our hope is that he will be able to get access to the high-cost medication so he can have a better quality of life.

I want people to know that even if a child looks healthy, that doesn’t mean they are well, and that parents need help and support. PFIC has treatment, but access to medication, at least for those of us living in Brazil, is a painful struggle and still far from what it should be.

-Silvana, Leonardo’s grandmother

O Leonardo meu neto apresentou os sintomas (inctericia, fezes claras, urina escura, irritabilidade e dificuldade para dormir) aos três meses de nascimento. O pré-diagnóstico se deu com sete dias de internação e uma bateria de exames. Só meses depois foi confirmado com o mapeamento genético. A minha filha sofreu muito, teve crises de pânico durante a internação do Léo e estresse traumático após o diagnóstico. Nós todos sofremos. Mas eu sabia que teria que ser forte para poder ajudá-la. Mas por dentro eu estava desesperada. Não tem um dia que eu não pense em como vai ser o amanhã e como o Léo vai estar. A nossa esperança é que ele consiga ter acesso a medicação de alto custo, para que ele venha ter mais qualidade de vida. Eu queria que as pessoas soubessem que mesmo que a criança aparentemente apresenta estar saudável, não é sinal de que ela esteja bem e que os pais precisam de ajuda e de apoio. Que a PFIC tem tratamento, mas que o acesso a medicação pelo menos pra quem mora no Brasil é sofrida e ainda muito distante de ser digna.